先看数据——庆阳子宫内膜癌分子分型检测的检测方法、报告时长和参考定价一目了然。
项目详情
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法: NGS
临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
报告周期: 10个工作日
参考价格: 4800元(2026年更新)
检测涵盖哪些指标
本检测采用高通量DNA测序(NGS)技术,对手术组织石蜡切片或蜡块样本进行36个基因的全外显子及关键区域检测。覆盖TCGA分子分型核心基因:POLE外切酶域(exon9-14)、MMR通路相关基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)以及TP53,严格按NCCN指南四步分型过程判定POLEDNA变异型、MSI-H型、高拷贝型(CN-H)或低拷贝型(CN-L)。协同检测MSI状态(34个微卫星位点)及KRAS、PIK3CA热点突变辅助分型。可发现SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变,包括子宫内膜癌常见驱动基因PTEN(约65%)、ARID1A、CTNNB1、FBXW7、FGFR2、ERBB2、BRCA1/2等。不能检测深部内含子、UTR区域,低比例嵌合体可能漏检,POLE突变需重点确认是否位于外切酶域。
什么人应该考虑检测
- 所有新诊断子宫内膜癌患者,需依据TCGA分子分型决定术后辅助干预方案
- 术后病理提示高危因素者,需分子分型明确是否需强化辅助治疗
- 复发或转移性子宫内膜癌患者,需评估PD-1抑制剂及靶向药物适用性
- 年轻子宫内膜癌患者(<50岁),需鉴别林奇综合征并指引家族遗传管理
- 有明确肿瘤家族史(结直肠癌、子宫内膜癌等)者,需筛查胚系MMR基因突变
- 临床医生对辅助治疗强度存在不确定时,需分子分型结果辅助决策
检测步骤详解
- 临床医生评估患者适应症,开具子宫内膜癌分子分型检测申请单
- 患者或家属至病理科办理组织切片或蜡块出借手续(部分医院可代寄)
- 在线或电话联系客服确认样本类型及送检方式,安排物流取件(庆阳本地可当日达)
- 实验室接收样本后核对信息,提取DNA进行文库构建及NGS上机测序
- 测序数据经生物信息学分析,比对参考基因组,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION及MSI状态
- 根据TCGA标准流程进行分子分型:POLE→MSI→TP53→CN-L,整合36基因变异结果
- 出具正式报告(10个非节假日),包括TCGA分型、MSI状态、体细胞/胚系变异列表、靶向药物相注意释
- 报告发送至主治医生及患者,医生结合临床病理特征制定个体化辅助治疗或靶向/免疫治疗方案
庆阳子宫内膜癌分子分型检测机构推荐
庆阳万核医学基因检测中心
地址: 甘肃省庆阳市宁县宁州大道37号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 西峰区、庆城县、环县、华池县、合水县、正宁县、宁县、镇原县
周边: 近宁县第二人民医院,宁县文体广电和旅游局旁,宁县新区小学对面
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(282条评价 5星好评90% 4星好评6% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
庆阳正规子宫内膜癌分子分型检测采样点推荐:
1. 庆阳西峰万核医学检测中心
地址: 甘肃省庆阳市西峰区古象西路011号
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电话: 400-8381-255
2. 庆阳万核医学基因检测中心
地址: 甘肃省庆阳市镇原县原州中路42号
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电话: 400-8381-255
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地址: 甘肃省庆阳市合水县西华池镇西华北街63号
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电话: 400-8381-255
5. 庆阳万核医学基因检测中心
地址: 甘肃省庆阳市华池县柔远镇康复路61号
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周边: 近华池县人民医院,华池县第一中学旁,华池县体育场附近
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电话: 400-8381-255
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地址: 甘肃省庆阳市环县环城南街033号
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甘肃其他子宫内膜癌分子分型检测机构:
庆阳三甲医院参考
1. 庆阳市中医医院
地址: 庆阳市西峰区古象西路10号
电话: 0934-8212344
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 兰州大学第二医院康泰分院
地址: 兰州市城关区大砂坪556号
电话: 0931-8943579
资质: 三级甲等 / 其他
3. 兰州大学第一附属医院
地址: 兰州市城关区东岗西路1号
电话: 0931-8625222
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 庆阳市人民医院
地址: 庆阳市西峰区兰州路30号
电话: 0934-8681080
资质: 三级甲等 / 综合医院
大家都在问
问: 我确诊了子宫内膜癌,但医生说我是黏液性癌,这个检测适用吗?
适用。本检测依据NCCN、ESGO等指南,对子宫内膜癌进行TCGA分子分型,包括浆液性、内膜样、黏液性等常见病理类型均可检测。通过分析36个基因(含PTEN、TP53、MMR、POLE等),明确分型后指导预后评估和辅助治疗决策。
问: 我检出MSI-H,以后还能要孩子吗?对生育规划有建议吗?
MSI-H型本身不影响生育能力,但您的治疗(如子宫切除术、化疗、放疗)可能直接影响生育功能。若您有未来生育规划,建议在治疗前尽快咨询生殖医学专家,探讨卵子/胚胎冷冻等生育力保存方案。此外,若MSI-H是林奇综合征导致(如检出MLH1、MSH2等胚系突变),则后代有50%遗传风险,建议治疗稳定后进行遗传咨询,考虑PGT(胚胎植入前遗传学检测)。
问: 我今年35岁,刚确诊子宫内膜癌,做这个检测能帮我保留生育功能吗?
可以。分子分型可评估肿瘤侵袭性:POLE突变型预后极好,早期患者可能适合保守治疗(保留生育功能);CN-H型则需积极治疗。同时检测MMR基因胚系突变可筛查林奇综合征,指导未来生育规划和家族遗传咨询。
问: 我才26岁,还没结婚,做这个检测会影响我未来生育规划吗?
不影响。检测使用的是手术后组织样本(石蜡片/蜡块),无需额外穿刺。TCGA分子分型结果会帮助医生判断复发风险,指导是否可采取保守治疗以保留生育功能。同时,若检出林奇综合征胚系突变,可提前规划辅助生殖技术阻断遗传,与您的婚育计划不冲突。
问: 我需要复查时再做一次这个检测吗?
一般无需重复检测。本检测基于手术或活检组织,结果反映肿瘤的分子特征,通常在整个病程中相对稳定。若出现复发或转移,且临床医生怀疑肿瘤分子特征发生改变(如新发耐药突变),可能会建议重新检测。具体请听从主治医生结合病情判断。
问: 报告说MSI-H,但只检出一个MSH6突变,这准确吗?
准确的。MSI-H可由单个MMR基因(如MSH6)失活导致。本检测覆盖MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM五个基因全部编码区,若仅MSH6突变导致功能丧失,仍会引起微卫星不稳定。原报告示例中MSH6胚系突变即导致MSI-H,同时提示林奇综合征,需遗传咨询。
问: 我在庆阳,检出ARID1A突变,有对应的靶向药吗?
ARID1A是子宫内膜癌常见突变(约30-40%),目前尚无直接获批的靶向药。但部分临床试验正在探索ATR抑制剂或EZH2抑制剂对ARID1A突变肿瘤的疗效。您的报告中若同时检出其它可靶向变异(如PIK3CA、KRAS),则相关靶向药物(如PI3K抑制剂、mTOR抑制剂)可作为研究方向。具体用药请以主治医生根据您当前病情和临床试验机会的评估为准。
问: 我在庆阳,检出PTEN突变但TP53没突变,属于哪一型?
PTEN突变在子宫内膜癌中非常常见(约65%),但单独PTEN突变不直接决定TCGA分子分型。根据分型流程:如果POLE外切酶域和MSI均为阴性,且TP53未突变,则归类为CN-L型(低拷贝型,也称NSMP型)。PTEN突变常见于CN-L型中,属于该亚型的典型驱动事件,预后中等,建议结合临床病理特征制定辅助治疗方案。
需要注意的事项
- 本检测仅对本次送检样本负责,不同病灶或复发灶可能存在异质性
- 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案请咨询主治医生
- POLE突变判定需确认位于外切酶域(exon9-14),非此区域突变不视为POLE突变型
- 若检出MMR基因胚系突变,建议患者及一级亲属进行遗传咨询及专项基因验证
- MSI-H状态需经免疫组化或PCR法验证(NGS与金标准一致性>98%)
- CNV检测灵敏度有限,低拷贝数改变可能漏检,需结合TP53突变状态综合判断
- 检测不覆盖深部内含子、UTR、启动子区域,部分罕见变异可能无法检出
- 样本需为肿瘤组织(含≥20%肿瘤细胞),坏死或脱钙样本可能涉及检测质量